cblB突变对ATP的功能的影响:棒子(I)就adenosyltransferase维生素B12代谢的紊乱。

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张军,多布森厘米,吴X, Lerner-Ellis J, Rosenblatt DS,砾石RA

cblB突变对ATP的功能的影响:棒子(I)就adenosyltransferase维生素B12代谢的紊乱。

摩尔麝猫金属底座。2006年4月,87(4):315 - 22所示。Epub 2006年1月24日。

PubMed ID

16439175 (在PubMed

]

文摘

ATP:棒子(I)就adenosyltransferase (MMAB蛋白质;methylmalonic酸尿B型)是一种维生素B(12)代谢的酶,将减少玉米(我)就adenosylcobalamin辅助因子所需的功能活动methylmalonyl-CoA变位酶。人类MMAB基因的突变导致adenosylcobalamin合成和一块负责cblB互补群继承维生素B(12)障碍。在这项研究中,我们调查了几个突变的影响,发现在cblB病人和聚集在一个小,在MMAB高度保守的区域。我们证实了线粒体在人类细胞中表达MMAB和显示两个突变,R186W E193K,与缺席有关蛋白质免疫印迹,同时,R191W,加上另一个点突变,产生一种蛋白质在患者成纤维细胞。野生型MMAB和所有四个突变体蛋白稳定在高水平表达GST-fusion蛋白质,但只有R191W蛋白质保持酶的活性。它显示一个320 K (m)升高microM (6.8 vs microM野生型酶)ATP和60 microM (3.7 vs microM)玉米(我)可以减少在K基质(cat)。圆二色性光谱显示,三个突变体蛋白检查保留野生型蛋白的α螺旋结构。表征MMAB将有助于我们理解氰钴胺素处理在哺乳动物细胞和疾病的遗传疾病的机制。

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药物酶

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维生素b12	棒子(I) yrinic酸,c-diamide adenosyltransferase,线粒体	蛋白质	人类	未知的	底物	细节