突变和生化分析的患者属于cblB互补类维生素B12-dependent methylmalonic酸尿。

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Lerner-Ellis JP,分级AB,沃特金斯D, Tirone JC,维伦纽夫,多布森厘米,Montpetit,理P,砾石RA, Rosenblatt DS

突变和生化分析的患者属于cblB互补类维生素B12-dependent methylmalonic酸尿。

摩尔麝猫金属底座。2006年3月,87(3):219 - 25所示。Epub 2006 1月10。

PubMed ID

16410054 (在PubMed

]

文摘

Methylmalonic酸尿,cblB类型(人类251110年)是一个天生的维生素B(12)新陈代谢发生误差由于MMAB基因的突变。MMAB编码酶ATP:维生素b12 adenosyltransferase,催化的合成所需的辅酶adenosylcobalamin methylmalonyl的线粒体酶辅酶a变位酶的活动(MCM)。MCM的异构化催化methylmalonyl农委会琥珀酰辅酶。MCM活动不足导致methylmalonic酸尿和容易危及生命的酸中毒的危机。MMAB基因从基因组DNA测序的小组35 cblB病人,包括五个病人先前调查。19 MMAB突变被发现,包括13个未知突变。其中包括11个错义突变,两个重复,一个删除四个剪切位点突变,和一个无义突变。这些突变等位基因被确定在100年控制。大部分的错义突变(9/11)集群外显子7;许多这些受影响的氨基酸残基的可能的酶的活性部位。 One previously described mutation, c.556C >T (p.R186W), was particularly common, accounting for 33% of pathogenic alleles. It was seen almost exclusively in patients of European background and was typically associated with presentation in the first year of life.

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药物酶

药物	酶	类	生物	药理作用	行动
维生素b12	棒子(I) yrinic酸,c-diamide adenosyltransferase,线粒体	蛋白质	人类	未知的	底物	细节