一个rostrocaudal肌肉萎缩症缺陷引起的胆碱激酶β,磷脂酰胆碱中的第一个酶的生物合成。
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谢尔RB,青山C, Huebsch KA,霁年代,肯纳J,杨Y, Frankel WN, Hoppel CL,木PA,万斯·德·考克斯GA
一个rostrocaudal肌肉萎缩症缺陷引起的胆碱激酶β,磷脂酰胆碱中的第一个酶的生物合成。
J生物化学杂志。2006年2月24日,281 (8):4938 - 48。Epub 2005年12月21日。
- PubMed ID
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16371353 (在PubMed]
- 文摘
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肌肉营养不良包括种类繁多的基因异质性疾病,影响到1 2000年出生。疾病的特征是进行性肌无力和浪费,往往导致严重残疾和过早死亡。Rostrocaudal肌肉萎缩症(限制型心肌病)是一种新的隐性老鼠突变导致快速进行性肌肉萎缩症和新生儿前肢骨骼畸形。限制型心肌病突变是1.6 kb在胆碱激酶基因内删除测试版(Chkb)基因,导致完全丧失Chkb蛋白质和酶活性。CHKB是两种哺乳动物胆碱酶激酶(分)(α和β)催化的磷酸化胆碱在生物合成主要的膜磷脂胆碱磷酸磷脂酰胆碱。虽然变异限制型心肌病小鼠显示一个戏剧性的减少分活动的组织,在骨骼肌萎缩症只是明显组织在一个不同寻常的rostral-to-caudal梯度。小膜破坏类似于dysferlinopathies表明膜融合缺陷可能构成这个营养不良,因为严重的膜破坏不明显由肌酸激酶水平,伊文思蓝渗透,改变的蛋白质水平dystrophin-glycoprotein复杂。限制型心肌病变异老鼠提供了第一个演示一个缺陷的磷脂生物合成的酶引起肌肉萎缩症,代表一个独特的模型为理解机制的肌肉退化。