蛋氨酸adenosyltransferase(垫)I / III与并发hyperhomocysteinaemia不足:两个新颖的病例。

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Linnebank M, Lagler F, Muntau AC, Roschinger W, Olgemoller B,福勒B,科赫HG

蛋氨酸adenosyltransferase(垫)I / III与并发hyperhomocysteinaemia不足:两个新颖的病例。

J继承金属底座说。2005;28 (6):1167 - 8。

PubMed ID

16435220 (在PubMed

]

文摘

这个研究报告三个小说突变的蛋氨酸adenosyltransferase(垫)lA基因和证实hyperhomocysteinaemia可能是一个特征发现垫I / III不足。因此,垫I / III缺乏hyperhomocysteinaemia的鉴别诊断很重要,这可能导致临床并发症垫I / III不足。

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