Methylmalonic酸血症:现状和研究重点。

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崔周X, Y,汉族J

Methylmalonic酸血症:现状和研究重点。

棘手的罕见Dis研究》2018年5月,7 (2):73 - 78。doi: 10.5582 / irdr.2018.01026。

PubMed ID

29862147 (在PubMed

]

文摘

Methylmalonic酸血症(MMA)是一个致命的,严重的异构methylmalonate障碍和维生素b12 (cbl;维生素B12)新陈代谢较差的预后。两种主要形式的疾病已经被识别,隔离methylmalonic酸尿并结合methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,这是分别由不同的基因突变引起的。在这里,我们审查的改善病机、MMA的诊断和治疗。重要的是,报道中国MMA病人的流行病学数据和热突变网站在中国患者列出,这将有助于在未来提高中国患者的医疗保健。c。729年_730instt中国孤立MMA患者最常见的突变,而c。609 g > A和c。中文658 _660delaag cblC类型患者根据无关的研究。新生儿筛查估计发病率报道1:26,000,1:3,920,1:11,160,1:6,032分别在北京和上海,山东泰安地区,中国的河南省。另外,当患者疑似遗传性代谢病被用作筛选样本,所获得的较高的发病率分别为0.3%和1.32%的人在中国南部和中国大陆和澳门除了五省(海南、内蒙古、西藏、宁夏、和香港)。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
维生素b12	Methylmalonic酸尿蛋白类型,线粒体	蛋白质	人类	未知的	粘结剂	细节