先天性代谢异常与胆酸生物合成的影响。摘要概述。

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先天性代谢异常与胆酸生物合成的影响。摘要概述。

Scand杂志。1994;204:68 - 72。

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7824882 (在PubMed

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五天生的错误后果胆汁酸合成描述:7-dehydrocholesterol 7-reductase不足,3 beta-hydroxysteroid△5-oxidoreductase /异构酶缺乏症,3-oxo-delta 4-steroid 5 beta-reductase缺乏,缺固醇27 (cerebrotendinous黄瘤病),和过氧化物酶病病(年代)缺乏过氧化物酶体。这些非常罕见疾病的诊断和治疗进行了讨论。胆汁酸的治疗是非常重要的在这些障碍和3 beta-hydroxysteroidδ5-oxidoreductase /异构酶缺乏症和3-oxo-delta 4-steroid 5 beta-reductase缺乏这种疗法可能拯救受灾淤胆型婴儿的生命。固醇27不足的情况下,早期用鹅去氧胆酸治疗可以预防进行性神经功能障碍的发展,痴呆、共济失调。在后者的3例早期诊断和治疗是至关重要的。

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