Cerebrotendinous黄瘤病(CTX):治疗脂质存储疾病。

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克伦Z, Falik-Zaccai TC

Cerebrotendinous黄瘤病(CTX):治疗脂质存储疾病。

Pediatr性启2009年9月,7(1):6尺11寸。

PubMed ID

19696711 (在PubMed

]

文摘

Cerebrotendinous黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性脂肪存储疾病多器官受累。临床表现通常从婴儿期开始,在第一次和第二次发展几十年的生活;infantile-onset腹泻可能CTX最早的临床表现。其他临床表现少年白内障、腱黄瘤和多个进步的神经系统症状。系统性表现往往发现包括骨质疏松症、心脏介入和过早动脉硬化。CTX是由固醇27羟化酶基因的突变(CYP27)染色体上2 q35-qter,负责转化胆固醇胆和鹅去氧胆酸。减少合成胆和鹅去氧胆酸导致失败的反馈抑制胆固醇生产,进而导致血清cholestanol浓度增加和高尿胆醇。早期治疗与鹅去氧胆酸(CDCA)防止临床症状,防止恶化。尽管CTX是世界罕见的宽,高频率的基因岛的报告。综述我们想让读者熟悉这致命的新陈代谢的先天的错误可能是诊断不足,一旦确认和治疗是可以预防的。

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药物酶

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