识别的肠道叶酸运输车和遗传的分子基础叶酸吸收不良。
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秋,詹森M,萨卡里,敏SH,将年代,蔡E,桑多瓦尔C,赵R, Akabas MH,高盛ID
识别的肠道叶酸运输车和遗传的分子基础叶酸吸收不良。
细胞。2006年12月1日,127 (5):917 - 28。
- PubMed ID
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17129779 (在PubMed]
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叶酸营养是很重要的,需要一个碳生物合成和表观遗传过程。而叶酸吸收在小肠上部的酸性环境,底层吸收机制尚未定义。我们现在报告识别人类proton-coupled,高亲和性叶酸运输车,概括性质的运输和吸收在小肠和各种细胞类型在低博士我们证明功能丧失这个基因的突变是遗传的分子基础叶酸吸收不良家庭的这种疾病。以前曾有报道称,这个运输机lower-affinity, HCP1 pH-independent血红素蛋白质载体。然而,目前的研究建立了这个基因产品的主要功能是proton-coupled叶酸运输所需叶酸在人体内平衡,因此我们有修改PCFT / HCP1名称。