类的多态性的影响翻译地区我乙醇脱氢酶(ADH)基因在酒精代谢在日本主题和HepG2细胞转录活动。
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Nishimura英尺,木村Y,安倍年代,巨大T, Saijoh K
类的多态性的影响翻译地区我乙醇脱氢酶(ADH)基因在酒精代谢在日本主题和HepG2细胞转录活动。
日本Arukoru Yakubutsu Igakkai Zasshi。2009年6月,44 (3):139 - 55。
- PubMed ID
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19618839 (在PubMed]
- 文摘
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人类类我抗利尿激素是一个调光器由三种类型的子单元的随机协会(α,β和γ)编码由ADH1A ADH1B, ADH1C,分别。不同的动力学性质报道由于ADH1B Arg47His多态性和ADHIC Ile349Val。除了这些多态性在编码区,各种突变在启动子区域和3 '非翻译(UTR)地区,这可能影响表达和降解速率,最近被报道。在这项研究中,每个基因型驴的参与酒精代谢的人类,我们以前收集的数据集的血液EtOH内在变化和再分析关于ALDH2 Glu487Lys基因型。基因型的影响,haplo-types转录活动被荧光素酶记者还研究了测定通过克隆启动子区域和3 ' UTR对应于每个多态性和使转染成HepG2细胞。在九个多态性,包括ADH1B Arg47His和ADH1C Ile349Val,血液EtOH水平多态性影响ADH1B -451 G > T, ADH1B + 52 > G, ADH1B + 531 G > A, ADH1B + 1176 ag) >德尔。和ADH1A -55 c > T ALDH2 Glu / Glu科目。ALDH2的Glu /赖氨酸的基因背景,只有ADH1C -254 g > C和ADH1B His47Arg显示血液EtOH带来深远的影响。这五个基因座(两个位点有显著影响血液EtOH ALDH2 Glu / Glu和Glu /赖氨酸科目)也表现出强烈的连锁不平衡。在体内酒精代谢研究相比,明显高于转录活动ADH1B -451 t(而不是C)启动子和adh1c - 254 G(而不是C)启动子在HepG2细胞观察荧光素酶检测。 In conclusion, polymorphisms in the untranslated regions of ADH class I genes were demonstrated to clearly affect individual differences in alcohol metabolism. Especially, ADH1B -451G>T, ADH1C-254G>C polymorphisms were suggested to have functional significance with regard to transcriptional activity to the linkage equilibrium of polymorphisms ADH1B His47Arg and ADH1C Ile349Val.