最近的进展和临床应用概况的外显子跳过和拼接调制肌肉萎缩症和各种遗传疾病。

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罗德里格斯M,横田T

最近的进展和临床应用概况的外显子跳过和拼接调制肌肉萎缩症和各种遗传疾病。

方法杂志。2018;1828:31-55。doi: 10.1007 / 978 - 1 - 4939 - 8651 - 4 - _2。

PubMed ID

30171533 (在PubMed

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文摘

外显子跳跃是一种治疗方法,为各种遗传疾病是可行的,研究和发展了二十年。这种方法使用反义寡核苷酸(AON)修改pre-mRNA纠正的剪接变异负责一种疾病,或抑制特定基因的表达,如变应性疾病。Antisense-mediated外显子跳过最广泛研究杜氏肌肉营养不良症(DMD)和体外概念验证研究,临床试验的发展目标等单一外显子45 (casimersen)外显子,外显子53 (ns - 065 / NCNP-01 golodirsen)和外显子51 (eteplirsen)。Eteplirsen(品牌Exondys 51),是第一个通过反义治疗模式在美国,和提供了一种治疗的选择~ 14%的DMD病人,谁是适合外显子51跳过。Eteplirsen授予加速批准和销售授权由美国食品和药物管理局(FDA),条件是额外postapproval试验表明临床受益。永久外显子跳过DNA水平上实现定期使用集群空间短回文的重复序列(CRISPR)技术的前景在当前模式的临床前试验。希望实现临床成功DMD平行,外显子跳过和拼接调制也被在其他肌肉营养不良,学习如福山先天性肌肉萎缩症(FCMD) dysferlinopathy包括肢带肌萎缩症2型b (LGMD2B)、三好肌病(毫米),和远端前腔室肌病(质素)、肌强直性营养不良,merosin-deficient先天性肌肉萎缩症类型1 (MDC1A)。本章还总结了发展antisense-mediated外显子跳过疗法在亚瑟综合征等疾病,营养不良的表皮松解大疱,fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP),和过敏性疾病。

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药物

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Golodirsen

药物靶点

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