最近的进步exon-skipping疗法使用反义寡核苷酸和基因组编辑各种肌肉营养不良的治疗。

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黄J,横田T

最近的进步exon-skipping疗法使用反义寡核苷酸和基因组编辑各种肌肉营养不良的治疗。

专家摩尔地中海牧师。2019年10月2;21:e5。doi: 10.1017 / erm.2019.5。

PubMed ID

31576784 (在PubMed

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文摘

肌肉萎缩症是一组遗传疾病的特点是肌肉的退化。不同形式的肌肉萎缩症可以显示不同表型与各种年龄、严重程度和位置的肌肉退化。许多可供选择的姑息治疗肌肉萎缩症患者,但没有治疗治疗方法是行之有效的。Exon-skipping疗法旨在诱导跳过致病突变的外显子和/或附近的外显子恢复阅读框,导致内部截断,部分功能的蛋白质。在antisense-mediated exon-skipping合成的反义寡核苷酸结合pre-mRNA诱导外显子跳过。最近的进步外显子跳过已经取得了有前景的结果;美国食品和药物管理局(FDA)批准eteplirsen (Exondys51)作为第一个exon-skipping杜氏肌萎缩症药物治疗,和体内外显子dysferlinopathy跳过已经在动物模型中得到证实,肢带肌萎缩症2型c和1型先天性肌肉萎缩症。小说的方法诱导外显子不定期利用集群空间短回文的重复序列(CRISPR)也正在开发中创建剪切位点突变基因诱导外显子跳过。挑战依然存在exon-skipping代理存在有害的非特异性影响和不同在坐标系删除显示表型方差。本文综述的艺术状态的外显子不用于治疗肌肉萎缩症和讨论挑战和未来前景。

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