常见的错义变体NUDT15授予易感性thiopurine-induced白血球减少症。
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杨SK, M,门敏J,崔H,赵W,荣格Y, Haritunians T,你们BD,金正日KJ,公园,公园SK,杨DH, SH杜宾斯基米,李我,麦戈文DP,刘J, K歌
常见的错义变体NUDT15授予易感性thiopurine-induced白血球减少症。
Nat麝猫。2014年9月,46 (9):1017 - 20。doi: 10.1038 / ng.3060。Epub 2014 8月10。
- PubMed ID
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25108385 (在PubMed]
- 文摘
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Thiopurine治疗,常用在自身免疫的情况下,可以通过威胁生命的复杂白血球减少症。这个白血球减少症相关的遗传变异在硫代嘌呤甲基转移酶(编码thiopurine S-methyltransferase)。尽管亚洲人,硫代嘌呤甲基转移酶突变的频率较低的发病率thiopurine-induced白血球减少症是高于亚洲人比欧洲血统的人。这里我们进行一个Immunochip-based 2段978年协会研究韩国主题与克罗恩病thiopurines对待。我们确定了产生的SNP NUDT15(编码p.Arg139Cys)与thiopurine-induced早期白血球减少症(比值比(或)= 35.6;P(组合)= 4.88 x 10 (-94))。在韩国,这变异了的敏感性和特异性为89.4%和93.2%,分别为早期thiopurine-induced白血球减少症(硫代嘌呤甲基转移酶变异)相比,12.1%和97.6%。虽然罕见,SNP也与thiopurine-induced白血球减少症在欧洲血统的主题与炎症性肠病(OR = 9.50;P = 4.64 x 10 (4))。因此,NUDT15是thiopurine-induced药理遗传学行列式不同人群的白血球减少症。