小说paracellin-1突变在25个家庭与家族性低镁症与高钙尿和肾钙质沉着症。
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彼得斯韦伯年代,施耐德L, M, Misselwitz J, Ronnefarth G, Boswald M, Bonzel KE, Seeman T, Sulakova T, Kuwertz-Broking E, Gregoric, Palcoux JB, Tasic V, Manz F, Scharer K, Seyberth HW,康拉德·M
小说paracellin-1突变在25个家庭与家族性低镁症与高钙尿和肾钙质沉着症。
J是Soc Nephrol。2001年9月,12 (9):1872 - 81。
- PubMed ID
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11518780 (在PubMed]
- 文摘
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家族性低镁症与高钙尿和肾钙质沉着症(FHHNC)是一种常染色体隐性管疾病,经常与进行性肾功能衰竭有关。相关的主要缺陷是受损的肾小管再吸收镁和钙的厚提升肢体亨利的循环。PCLN-1突变,编码肾紧密连接蛋白paracellin-1 (claudin-16)被确定为潜在的遗传缺陷。全面的临床数据和PCLN-1突变分析的结果25 FHHNC有33个人影响的家庭。多尿症患者提出主要是尿路感染,和血尿的平均年龄3.5岁。在诊断时,肾小球滤过率(GFR)已经下降到< 60毫升/每分钟1.73米(2)11例。12个病人表现出发展为终末期肾病,平均年龄为14.5岁。镁盐和利尿剂治疗似乎一点也不影响疾病的发展。基因型分析显示PCLN-1突变除了三个突变等位基因(94%)。15个不同的突变被发现,包括八个新的突变。突变的积累影响第一个细胞外循环是惊人的,48%的突变等位基因表现出Leu151Phe交换。单体型分析FHHNC患者中强烈建议奠基者效应起源于德国和东欧国家。 In 13 of 23 families, hypercalciuria and/or nephrolithiasis were observed in otherwise unaffected family members, indicating a possible role of heterozygous PCLN-1 mutations in yielding hypercalciuric stone-forming conditions.