马修-伍德综合征是由视黄醇结合蛋白受体基因STRA6的截断突变引起的。
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Golzio C, Martinovic-Bouriel J, Thomas S, Mougou-Zrelli S, Grattagliano-Bessieres B, Bonniere M, Delahaye S, Munnich A, Encha-Razavi F, Lyonnet S, Vekemans M, Attie-Bitach T, Etchevers HC
马修-伍德综合征是由视黄醇结合蛋白受体基因STRA6的截断突变引起的。
[J] .中国生物医学工程学报，2007,30(6):559 - 567。doi: 10.1086/518177。Epub 2007 4月11日。
- PubMed ID
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17503335 (PubMed视图］
- 摘要
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视黄酸(RA)在所有脊椎动物中都是一种强效致畸剂，当其内源性剂量、位置或时间的严格内稳态控制在胚胎发生早期受到干扰时。STRA6编码一种完整的细胞膜蛋白，有利于从可溶性视黄醇结合蛋白中摄取RA;其转录受RA水平的直接调控。我们对来自近亲家庭的两名患有Matthew-Wood综合征的人类胎儿进行了STRA6的分子分析，这两名胎儿患有严重的小眼症、肺发育不全、双侧膈膨出、十二指肠狭窄、胰腺畸形和宫内发育迟缓。胎儿在2外显子上有纯合插入/缺失，或者在7外显子上有纯合插入，这预示着STRA6转录本中存在过早终止密码子。另外5例胎儿表现出至少两种主要临床无眼症或肺发育不全症状中的一种，并伴有膈肌闭合缺陷或心脏病的两种相关症状中的至少一种，但没有STRA6突变。这些发现提示了Matthew-Wood综合征产前表现的分子基础，并提示与其他关联的表型重叠可能是由于RA-和成纤维细胞生长因子信号级联的共同元素的遗传异质性。