STRA6基因突变可引起广泛的畸形，包括眼失、先天性心脏缺陷、膈疝、肺泡毛细血管发育不良、肺发育不全和智力低下。
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Pasutto F, Sticht H, Hammersen G, Gillessen-Kaesbach G, Fitzpatrick DR, Nurnberg G, Brasch F, Schirmer-Zimmermann H, Tolmie JL, Chitayat D, Houge G, Fernandez-Martinez L, Keating S, Mortier G, Hennekam RC, von der Wense A, Slavotinek A, Meinecke P, Bitoun P, Becker C, Nurnberg P, Reis A, Rauch A
STRA6基因突变可引起广泛的畸形，包括眼失、先天性心脏缺陷、膈疝、肺泡毛细血管发育不良、肺发育不全和智力低下。
[J] .中国生物医学工程学报，2007,30(3):559 - 561。doi: 10.1086/512203。Epub 2007年1月29日
- PubMed ID
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17273977 (PubMed视图］
- 摘要
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我们观察到两个无亲缘关系的近亲家庭的畸形综合征共享无眼症和明显的眉毛作为常见的征象，但不同的肺泡毛细血管发育不良或复杂的先天性心脏缺陷在一个家庭和膈疝在另一个家庭。纯合子图谱显示，该基因与第15号染色体上的一个共同位点有连锁关系，在STRA6中发现了致病性纯合突变，STRA6是一大群“受维甲酸刺激”基因的成员，该基因编码新的跨膜蛋白、转录因子和分泌的信号分子或功能未知的蛋白质。随后，根据与原始病例的显著表型重叠选择的13例患者中的3例也证实了纯合STRA6突变。纯合缺失产生过早终止密码子(p.G50AfsX22)导致患者成纤维细胞培养中缺乏免疫反应蛋白，对三个错义突变(P90L, P293L和T321P)的结构分析表明，连接STRA6跨膜螺旋的环的几何形状有显著影响。另外两个c端变异(T644M和R655C)改变了特定的功能位点，分别是一个sh2结合基序和一个磷酸化位点。因此，STRA6突变定义了一种多效性畸形综合征，代表了与来自“STRA”组的基因突变相关的第一个人类表型。