proton-coupled叶酸运输车(PCFT-SLC46A1)和系统性的综合征和脑婴儿期的叶酸缺乏症:遗传叶酸吸收不良。

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赵R, Aluri年代,高盛ID

proton-coupled叶酸运输车(PCFT-SLC46A1)和系统性的综合征和脑婴儿期的叶酸缺乏症:遗传叶酸吸收不良。

地中海摩尔方面。2017年2月,53:57 - 72。doi: 10.1016 / j.mam.2016.09.002。Epub 2016年9月21日。

PubMed ID

27664775 (在PubMed

]

文摘

proton-coupled叶酸运输车(PCFT-SLC46A1)的机制的叶酸是小肠的吸收在小肠膜。运输车也表示在脉络丛和运输需要叶酸进入脑脊液。PCFT损失函数,作为常染色体隐性障碍发生“世袭叶酸吸收不良,导致综合症表现为严重的系统性和脑叶酸缺乏症。Folate-receptorα(FRalpha)表达在脉络丛,和损失函数的蛋白质,也发生在一个常染色体隐性障碍,结果只在“脑叶酸缺乏症”(CFD),指定为这个障碍。综述当前的理解PCFT的功能和结构属性和监管,一个电致质子同向转运,并对比PCFT属性与减少叶酸载体(RFC)、有机阴离子转运体,叶酸交通系统组织的主要途径。单位的临床特点及其治疗,根据已知的37例临床综合征,其中30例已经验证了基因型,。PCFT和FRalpha可能的方式进行交互的脉络丛,每个需要叶酸从血液运输到脑脊液被认为是随着单位和CFD的不同临床表现。

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