胱氨酸尿的病理生理学和治疗。

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Chillaron J, Font-Llitjos M J堡Zorzano,戈德法布DS, Nunes V, Palacin M

胱氨酸尿的病理生理学和治疗。

Nat Nephrol牧师。2010年7月,6 (7):424 - 34。doi: 10.1038 / nrneph.2010.69。Epub 2010 6月1。

PubMed ID

20517292 (在PubMed

]

文摘

胱氨酸尿是一种主要继承了氨基酸尿引起的突变基因编码的两个亚基(中性和碱性氨基酸转运蛋白rBAT和b(0, +)类型氨基酸转运蛋白1)氨基酸的交通系统b (0, +)。这常染色体隐性障碍(一些案件表明显性遗传)导致失败的再吸收过滤胱氨酸和二氨基酸在近端小管。这种疾病的临床症状是由不溶性的丧失引起的胱氨酸,沉淀形成结石。虽然罕见,胱氨酸尿是足够高,疾病的流行导致小儿肾脏结石病的重大贡献。胱氨酸运输过程的全面理解在过去的15年,负责疾病的基因异常导致新的胱氨酸尿的分类和识别,某些情况下,由于不完全外显率的常染色体显性遗传病因。本文考察了分子和机械的影响的一些突变导致胱氨酸尿基于我们当前的结构和细胞生物学的理解系统b (0, +)。本文还描述了目前的治疗,防止复发胱氨酸结石病。

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药物转运蛋白

药物	转运体	类	生物	药理作用	行动
胱氨酸	B(0, +)类型氨基酸转运体1	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节
胱氨酸	中性和碱性氨基酸运输蛋白质rBAT	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节