人类的肝脏酶丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶:描述的两种等位形式及其致病性变异。

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Cellini B, Montioli R, Voltattorni CB

人类的肝脏酶丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶:描述的两种等位形式及其致病性变异。

Biochim Biophys学报。2011年11月,1814 (11):1577 - 84。doi: 10.1016 / j.bbapap.2010.12.005。Epub 2010年12月20日。

PubMed ID

21176891 (在PubMed

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文摘

肝酶丙氨酸:乙醛酸转氨酶(AGT)是一种吡哆醛5 '磷酸(PLP)酶的缺乏是主要负责Hyperoxaluria 1型(PH1),一种常染色体隐性障碍。在过去的几年里的知识AGT的特点和信息转移到一些致病性变异的改进大大促进了在分子水平上理解PH1的发病机理。综述、光谱特性、辅酶的亲和力,稳态动力学参数以及对热的敏感性和化学压力AGT的两种等位形式,主要(AGT-Ma)和小(AGT-Mi)等位基因,已被描述。此外,我们总结获得的特征通过生物化学和生物信息学分析纯化重组下列PH1-causing变体的形式:G82E与主要的等位基因,F152I背景的小等位基因,编码和G41突变体co-segregate要么与主要的等位基因(G41R-Ma和G41V-Ma)或小等位基因(G41R-Mi)。数据已经与之前的临床和细胞生物学相关的结果,这让我们(i)强调功能性差异AGT-Ma AGT-Mi,(2)确定致病性变异的分子结构和功能缺陷,(3)提高酶的基因型和表现型之间的关联,(iv)预见或理解的分子基础响应吡哆醇治疗的病人轴承这些突变和(v)为新的治疗策略。这篇文章是一个特殊问题的一部分标题为:我国具有代表性吡哆醛酶学。

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药物靶点

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