影响的纯合性蛋氨酸在人类朊病毒基因的密码子129年神经系统和肝脏症状威尔逊疾病的发作。
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默尔U, Stremmel W, Gessner R
影响的纯合性蛋氨酸在人类朊病毒基因的密码子129年神经系统和肝脏症状威尔逊疾病的发作。
拱神经。2006年7月,63 (7):982 - 5。
- PubMed ID
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16831968 (在PubMed]
- 文摘
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背景:威尔逊疾病的临床异质性表达不能完全解释各种威尔逊疾病基因的突变。prion-related蛋白(PrP)已被证明将铜体外,因此可能影响威尔逊的疾病。目的:研究129年PrP在密码子多态性的影响,导致蛋氨酸或缬氨酸(M129V),威尔逊疾病患者的临床表型。设计和设置:回顾大学医院的横断面研究。参与者:总共有134名患者分组根据他们的PrP M129V基因型和初始临床症状(肝脏和神经系统)。结果:患者出现症状明显推迟129等位基因的纯合子与患者至少1 V等位基因(意思是+ / - SD年龄,20.90 + / - 11.9 vs 15.5 + / - 7.6年;P = .003)。没有明显的相关性被发现在分析PrP M129V基因型的影响在最初的临床症状表现(肝脏和神经系统;P =无误)。结论:本研究显示第一次,据我们所知,人类PrP多态性M129V影响患者出现症状的铜贮藏病害威尔逊的疾病。