x连锁protocadherin 19突变导致female-limited癫痫和认知障碍。

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x连锁protocadherin 19突变导致female-limited癫痫和认知障碍。

Nat麝猫。2008年6月,40 (6):776 - 81。doi: 10.1038 / ng.149。2008年5月11日Epub。

PubMed ID

18469813 (在PubMed

]

文摘

癫痫和精神发育迟滞仅限于雌性(EFMR)是一个障碍,x染色体的遗传模式和一个不寻常的表达模式。疾病引起的突变在X染色体上通常表现为影响雄性和雌性载体的影响。相比之下,EFMR备件只影响载波传输雄性和雌性。辅助系统排序的737 X染色体基因,我们发现不同protocadherin 19 (PCDH19)基因突变与EFMR七个家庭。五个突变导致过早终止密码子的引入。研究两种证明nonsense-mediated PCDH19 mRNA的衰变。两个错义突变预测影响粘性PCDH19通过受损的钙绑定。PCDH19表达在发展人类和小鼠的大脑,钙粘蛋白家族的第一个成员直接参与癫痫或精神发育迟滞。

beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
钙	Protocadherin-19	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

多肽

的名字	UniProt ID
Protocadherin-19	Q8TAB3	细节