囊性纤维化跨膜调节器蛋白突变:‘类’小说药物创新的机会。

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麦克唐纳KD,麦肯齐KR,蔡PL

囊性纤维化跨膜调节器蛋白突变:‘类’小说药物创新的机会。

Paediatr药物。2007;9 (1):1 - 10。

PubMed ID

17291132 (在PubMed

]

文摘

囊性纤维化(CF)是最常见的常染色体隐性,寿命缩短疾病白种人。以来发现的基因CF(囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道))1989年,知识分子这个基因的功能及其相互作用提供了新的治疗靶点。新疗法旨在改善CFTR突变检测蛋白质功能,也称为“蛋白质修复治疗,”已提出但尚未成功的临床试验。一些最激动人心的工作涉及新的领域被称为小分子的发现,这导致了识别、评估和优化的有机化合物可以改变所选的功能基因目标或细胞表型。1300多名雌性生殖道突变已确定。许多常见的突变已经组织成五大类基于CFTR突变检测蛋白质的命运。在这些突变类,干预措施已经能够恢复一定程度的雌性生殖道函数体外。虽然这些“修理”尚未证明临床,一些早期的临床试验正在进行中。问题所需的雌性生殖道校正、交付方法,和最佳的治疗组合,然而,仍然突出。

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