促卵泡激素受体突变和生殖障碍。

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道YX Segaloff DL

促卵泡激素受体突变和生殖障碍。

学监Transl Sci杂志。2009;89:115-31。doi: 10.1016 / s1877 - 1173 (09) 89005 - 4。Epub 2009 10月7。

PubMed ID

20374735 (在PubMed

]

文摘

促卵泡激素受体(FSHR)生殖功能起着至关重要的作用。男性,FSH支持精子形成,而在女性,FSH绝对是卵泡生长所必需的。在女性,灭活突变FSHR导致卵巢发育不全与闭经和不孕。为数不多的男性报告严重灭活突变表现出不同的精子发生的缺陷,但不是精子缺乏。虽然这些发现可能表明FSH精子形成所需的行动不是绝对,不能排除,这些人有一些残留FSHR活动。功能FSHR突变引起自发卵巢过度刺激综合症女性由于不适当的刺激人类choriogonadotropin FSHR基因突变的。

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药物靶点

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