外显子组测序、ANGPTL3突变和家族性低脂血症。
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Musunuru K, Pirruccello JP, R, Peloso通用,Guiducci C, Sougnez C,盖瑞KV,费舍尔年代,阿伯J,巴里AJ,芬内尔T银行E, Ambrogio L, Cibulskis K, Kernytsky,冈萨雷斯E, Rudzicz N, Engert JC, DePristo妈,戴利MJ,科恩JC,霍布斯HH, Altshuler D,联系G, Gabriel某人曰P, Kathiresan年代
外显子组测序、ANGPTL3突变和家族性低脂血症。
郑传经地中海J。2010年12月2;363 (23):2220 - 7。doi: 10.1056 / NEJMoa1002926。Epub 2010年10月13日。
- PubMed ID
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20942659 (在PubMed]
- 文摘
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我们测序基因组蛋白质编码区域(“外显子组”)在两个家庭成员与低脂血症相结合,以极低的等离子体水平的低密度脂蛋白(LDL)胆固醇、高密度脂蛋白(HDL)胆固醇和甘油三酯。这两个参与者的复合杂合的两个截然不同的无意义突变ANGPTL3(编码angiopoietin-like 3蛋白)。ANGPTL3报道抑制脂蛋白脂肪酶和内皮脂肪酶,从而增加啮齿动物血浆甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇的水平。我们ANGPTL3突变的发现强调了低密度脂蛋白胆固醇代谢的基因的作用在人类和小说显示了识别的有用性外显子组测序基因遗传疾病的原因。(由国家人类基因组研究所等。)。