临床和遗传分析的一个家庭诊断出患有家族性hypobetalipoproteinemia渊源者被诊断出患有糖尿病。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
王X,王D,山Z
临床和遗传分析的一个家庭诊断出患有家族性hypobetalipoproteinemia渊源者被诊断出患有糖尿病。
动脉粥样硬化。2015年4月,239 (2):552 - 6。doi: 10.1016 / j.atherosclerosis.2015.02.031。Epub 2015年2月23日。
- PubMed ID
-
25733326 (在PubMed]
- 文摘
-
目的:进行临床和遗传分析的一个家庭与家族hypobetalipoproteinemia渊源者被诊断出患有糖尿病。方法:直接测序进行候选基因,如飞机观测PCSK9, ANGPTL3。突变基因对血脂的影响调查使用生化方法。结果:一种新的突变Y344S ANGPTL3被确认,但没有发现变异PCSK9或飞机观测。血脂水平显示的水平TG, TC,和低密度显著降低Y344S运营商比非承运人在这个家庭。高密度脂蛋白胆固醇的水平和血浆浓度ANGPTL3显示无显著差异。蛋白质免疫印迹分析表明,突变ANGPTL3不能分泌到培养基中。结论:一种新的突变Y344S ANGPTL3基因被发现在两个家族hypobetalipoproteinemia糖尿病患者。家庭研究和遗传分析表明,这组基因突变可能是脂质表型的遗传基础,并可能成为血管保护因子的渊源者与动脉粥样硬化的风险很高。