疗效和安全性的环pyranopterin一磷酸替代严重缺钼辅因子类型:前瞻性队列研究。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
公元前Schwahn Van Spronsen FJ, Belaidi AA, Bowhay年代,Christodoulou J, Derks TG, Hennermann JB,詹姆逊E,康尼锡K,麦格雷戈TL, Font-Montgomery E, Santamaria-Araujo是的,Santra年代,Vaidya M, Vierzig,沃斯默E, Weis我,黄,财政年度Veldman,施瓦兹G
疗效和安全性的环pyranopterin一磷酸替代严重缺钼辅因子类型:前瞻性队列研究。
柳叶刀》。2015年11月14日,386 (10007):1955 - 63。doi: 10.1016 / s0140 - 6736 (15) 00124 - 5。Epub 2015年9月3。
- PubMed ID
-
26343839 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:缺钼辅因子(MoCD)的特点是早期、快速进行性产后脑病和棘手的癫痫发作,导致严重的残疾和早亡。以前治疗的尝试已经失败。开创性的单一治疗后我们现在报告的结果完成第一批患者接受替代治疗环pyranopterin一磷酸(cPMP),辅因子的生物合成的前体。方法:观察前瞻性群组研究中,新生儿临床和生化的证据MoCD承认同情使用计划在他们的治疗医师的要求。静脉注射cPMP(每天80 - 320杯/公斤)成立于新生儿患有MoCD (A型和B型)标准化协议。我们前瞻性监测所有患者的安全性和有效性cPMP。发现:6月6日,2008年,1月9日,2013年,静脉cPMP始于16新生儿患有MoCD (11 A型和5 B型),继续在8 A型患者5年。我们观察到任何与毒品有关的严重不良事件后超过6000剂量。疾病的生物标志物尿S-sulphocysteine、黄嘌呤和尿酸盐回到几乎正常浓度在2天内所有A型患者,并保持正常的5年继续cPMP替换。8 A型疾病迅速改善患者在接受治疗和抽搐完全压制或大幅减少。 Three patients treated early remain seizure free and show near-normal long-term development. We detected no biochemical or clinical response in patients with type B disease. INTERPRETATION: cPMP substitution is the first effective therapy for patients with MoCD type A and has a favourable safety profile. Restoration of molybdenum cofactor-dependent enzyme activities results in a greatly improved neurodevelopmental outcome when started sufficiently early. The possibility of MoCD type A needs to be urgently explored in every encephalopathic neonate to avoid any delay in appropriate cPMP substitution, and to maximise treatment benefit. FUNDING: German Ministry of Education and Research; Orphatec/Colbourne Pharmaceuticals.
beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章
- 药物