神经肌肉接头和异质性的先天性肌无力的症状。

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罗德里格斯克鲁兹点,宫J, Beeson D

神经肌肉接头和异质性的先天性肌无力的症状。

Int J摩尔Sci。2018年6月5日,19 (6)。pii: ijms19061677。doi: 10.3390 / ijms19061677。

PubMed ID

29874875 (在PubMed

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先天性肌无力的症状(CMS)是遗传疾病的特点是神经肌肉传递受损。本文概述CMS和突出了该领域的最新进展,包括小说CMS致病基因和改进治疗策略。CMS由于突变SLC5A7 SLC18A3,损害乙酰胆碱的合成和回收,最近被描述。此外,小说群CMS由于SNAP25B突变,SYT2 VAMP1, UNC13A1编码分子与突触囊泡胞外分泌为特征的。越来越多的突触前CMS出现中枢神经系统症状和神经肌肉无力证明肌无力可只有一小部分的一个更广泛的疾病表型。此外,糖基化的光谱异常增加的报告GMPPB突变会导致CMS,从而缩小与dystroglycanopathies肌无力的障碍。最后,COL13A1突变的发现和层粘连蛋白alpha5缺乏帮助吸引注意力的作用细胞外基质蛋白质的形成和维护肌肉侧。的好处beta2-adrenergic受体激动剂单独或结合或3吡斯的明,4-Dyaminopiridine越来越被报告为不同亚型的CMS包括AChR-deficiency和糖基化异常,从而扩大治疗曲目。

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