妇科癌症不足造成的错配修复和微卫星不稳定。

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Deshpande M,罗曼斯基PA,罗斯Z,格哈特J

妇科癌症不足造成的错配修复和微卫星不稳定。

癌症(巴塞尔)。2020年11月10,12 (11)。pii: cancers12113319。doi: 10.3390 / cancers12113319。

PubMed ID

33182707 (在PubMed

]

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错配修复基因突变导致错配修复(MMR)缺乏症(dMMR)和微卫星不稳定性(MSI)涉及多种类型的妇科恶性肿瘤。子宫内膜癌是最大的集团,大约有30%的这些癌症dMMR / MSI所致。因此,测试dMMR现在是子宫内膜癌的常规。体细胞突变导致dMMR占大约90%的癌症。但是,在5 - 10%的情况下,MMR蛋白质缺乏是由于在错配修复基因的种系突变种MSH2, MSH6, PMS2或EPCAM。这些遗传突变,即林奇综合征,与子宫内膜癌和卵巢癌的风险增加,除了结直肠,胃,尿路,脑部恶性肿瘤。到目前为止,妇科癌症dMMR / MSI不是特征和标记的MSI检测妇科癌症并不明确。此外,目前先进的子宫内膜癌有不良预后和治疗不考虑MSI的地位。说明机制导致dMMR / MSI妇科癌症的辅助诊断和治疗干预。最近,一种新的免疫治疗与MSI批准治疗实体肿瘤的复发或进展失败后传统的治疗策略。 In this review, we summarize the MMR defects and MSI observed in gynecological cancers, their prognostic value, and advances in therapeutic strategies to treat these cancers.

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