早发性卵巢上皮肿瘤抑制素的种系突变。
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Tournier我,马林R,沃尔顿K, Charbonnier F, Coutant年代,JC,延伸Charbonnier C, Spurrell C, Vezain M, L,语的使役动词Bougeard G,罗马H, Tinat J, Sabourin JC, Stoppa-Lyonnet D,卡隆O, Bressac-de Paillerets B, Vaur D,国王MC,哈里森C, Frebourg T
早发性卵巢上皮肿瘤抑制素的种系突变。
哼Mutat。2014年3月,35 (3):294 - 7。doi: 10.1002 / humu.22489。Epub 2013年12月27日。
- PubMed ID
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24302632 (在PubMed]
- 文摘
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识别小说早发性卵巢上皮肿瘤的基因基础,我们使用了三个外显子组测序策略在一个没有家族历史的癌症的病人转移性浆液性卵巢腺癌在21岁。我们确定一个新创突变(c.1157A > G / p.Asn386Ser)在INHBA基因编码的betaA-subunit抑制素/苯丙酸诺龙,在卵巢发展起到关键作用。在体外,这种突变改变分泌激活素、抑制素的比值。在第二个病人早发性浆液性乳头状囊腺瘤边缘,我们发现一个未报告的生殖系突变(韩国仁荷c.179G > T / p.Arg60Leu)基因编码alpha-subunit, betaA-subunit的合作伙伴。这种突变也改变了分泌激活素、抑制素比率,通过干扰抑制素A和B抑制素生物合成。在一群62的情况下,我们发现一个额外的未报告的生殖系INHBA基因的突变(c.839G > / p.Gly280Glu)。我们的研究结果有力地表明,抑制素基因突变导致卵巢上皮肿瘤的遗传决定论。