新编码等位基因的发现潜在缺陷的人类CYP26A1 all-trans新陈代谢的视黄酸及其评估重组cDNA表达系统。
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李SJ,佩雷拉L, Coulter SJ, Mohrenweiser HW, Jetten,戈德斯坦农协
新编码等位基因的发现潜在缺陷的人类CYP26A1 all-trans新陈代谢的视黄酸及其评估重组cDNA表达系统。
Pharmacogenet基因组学。2007年3月,17 (3):169 - 80。doi: 10.1097 / FPC.0b013e32801152d6。
- PubMed ID
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17460545 (在PubMed]
- 文摘
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目的:维甲酸(RA)是一个重要的监管机构的基因表达在胚胎发育和成年的维护上皮组织。本研究进行识别的遗传多态性CYP26A1这可能影响这些过程。我们测序CYP26A1种族多样化的个人和视黄酸的代谢评估新发现编码CYP26A1等位基因的重组系统。方法:在24白种人CYP26A1测序,24岁的非裔美国人,24个亚洲人,20个人未知的种族起源。互补脱氧核糖核酸结构的野生型等位基因和编码CYP26A1在pcDNA3.1构建表达载体,并表示在Cos-1细胞。国旗标签的c端一端cDNA被用来量化CYP26A1重组蛋白。结果:共有13个单核苷酸多态性(snp)在CYP26A1确认。三个snp产生编码变更:R173S F186L, C358R。这些等位基因被称为CYP26A1 * 2, CYP26A1 * 3,和CYP26A1 * 4,分别由人类细胞色素P450 (CYP)等位基因命名委员会在http://www.cypalleles.ki.se/。野生型CYP26A1蛋白质代谢all-trans-retinoic酸(at-RA) 4-oxo-RA, 4-OH-RA以及水溶性代谢物。 CYP26A1.3 (F186L) and CYP26A1.4 (C358R) allelic proteins exhibited significantly lower metabolism (40-80%) of at-RA than wild-type CYP26A1.1 protein. CONCLUSION: This is the first study to identify coding alleles of CYP26A1. Two coding alleles, CYP26A1*3 and CYP26A1*4, are predicted to be defective based on the metabolism of at-RA by the recombinant proteins. These studies suggest the need for future clinical studies of polymorphisms of CYP26A1 in embryonic development.
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