Rett综合症。

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Chahil G, Bollu电脑

Rett综合症。

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PubMed ID

29489169 (在PubMed

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Rett综合症(RTT)是一种神经发育障碍的回归之前获得的技能是一段典型的发展。RTT可以出现多种症状包括但不限于头增长减速,步态异常,损失有目的的手部运动经常替换重复的运动(绝望),丧失语言功能和呼吸异常。RTT与一个复杂的表型,分为典型,典型,变体演示。大约有90%的报告病例的RTT继承methyl-CpG-binding蛋白2 (MECP2)基因的突变。一些非典型病例的RTT可能导致突变的细胞周期蛋白依赖性kinase-like 5 (CDKL5)。突变MECP2与影响神经元的发展和相关axodendritic连接。定形和Seitelberger(1986)是第一个神经病理学家来识别和描述RTT背后的病理。他们发现大脑的RTT体重更轻的病人,和黑质致密部的神经元含有黑色素的年龄组相比,更少。虽然RTT被认为是独家雌性,雄性表型和MECP2突变正在定义的。

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