骨佩吉特氏病的临床和遗传进展:一个回顾。

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阿隆索N, Calero-Paniagua我德尔Pino-Montes J

骨佩吉特氏病的临床和遗传进展:一个回顾。

牧师骨矿商金属底座。2017;15 (1):37-48。doi: 10.1007 / s12018 - 016 - 9226 - 0。Epub 2016年12月19日。

PubMed ID

28255281 (在PubMed

]

文摘

骨佩吉特氏病(PDB)是第二个最常见的骨代谢障碍,骨质疏松症。它的特点是增加的病灶部位和组织混乱的骨代谢,加上增加骨形成。这种疾病通常出现在生命的晚期,在男性比女性更频繁。据报道在世界范围内,但主要影响的英国血统的人。多数的PDB病人无症状,但临床症状包括疼痛,骨畸形和并发症,如病理骨折和耳聋。疾病的原因知之甚少,这被认为是一个复杂的特点,结合遗传易感性和环境因素。连锁分析确定SQSTM1染色体5 q35,直接相关的疾病。这个基因的突变数量已经报道,pP392L不同人群中最常见的变体。大多数这些变异影响ubiquitin-associated(非洲联合银行)域的蛋白质,这是参与自噬过程。全基因组关联研究扩大与PDB相关位点的数目,并进一步精细定位研究,结合功能分析,确定OPTN佩吉特氏病和RIN3因果基因。 A combination of risk alleles identified by genome-wide association studies led to the development of a score to predict disease severity, which could improve the management of the disease. Further studies need to be conducted to elucidate other important aspects of the trait, such as its focal nature and the epidemiological changes found in some populations. In this review, we summarize the clinical characteristics of the disease and the latest genetic advances to identify susceptibility genes. We also list current available treatments and prospective options.

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