血友病B:分子发病机制和基因突变分析。
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血友病B:分子发病机制和基因突变分析。
J Thromb Haemost。2015年7月,13 (7):1184 - 95。doi: 10.1111 / jth.12958。2015年5月18日Epub。
- PubMed ID
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25851415 (在PubMed]
- 文摘
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血友病B是一种X-chromosome-linked继承出血疾病主要影响男性,但这些载体雌性与活动(解决办法:C)第九凝血因子水平降低也可能经历一些出血。遗传分析已经开展血友病B自1980年代中期以来,通过连锁分析跟踪影响等位基因的继承,并使家族突变的决心。突变分析使用PCR和Sanger测序以及剂量分析检测大型删除/复制使突变检测在> 97%的患者血友病B的风险抑制抗体的发展,报道在~ 2%的B型血友病患者,可以预测,特别是在大型缺失的患者,和这些人也速发型过敏反应的危险,,如果他们接受免疫耐受诱导肾病综合症。抑制剂也发生在无意义突变患者,患者偶尔小插入/删除或拼接突变,而且很少错义突变患者(p。Gln237Lys和p.Gln241His)。血友病B的结果从几个不同的机制,这些与血友病B莱顿,核糖体readthrough无意义突变,显然“沉默”的改变,不改变氨基酸编码研究。大型数据库的基因变异患者在健康个体和一系列的疾病,包括血友病B,在序列变异频率产生有用的信息来帮助建立可能的变体致病性,和越来越多的算法可以帮助预测为以前未报告的致病性变异。
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