subtypic差异的分子基础a亚基的凝血因子十三亚型的起源的描述。
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铃木K,岩田聪M, Ito年代,松井K,田,Mizoi Y
subtypic差异的分子基础a亚基的凝血因子十三亚型的起源的描述。
哼麝猫。1994年8月,94 (2):129 - 35。
- PubMed ID
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7913909 (在PubMed]
- 文摘
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人类凝血因子的a亚基十三世(F13A)展品遗传多态性定义为四种常见等位基因,F13A * 1 a, b * 1 * 2 * 2 b。我们之前建议的基础上的等电点聚焦模式的四个等位基因点突变的产品在两个独立的网站和一个基因内交叉可能参与F13A多态性的基因。在这里,我们报告核苷酸替换与F13A多态性有关。C / T转换第二核苷酸的密码子564年外显子12负责区别F13A * 1 * 1 b, F13A * 2 A和2 b之间,和一组密码子650年和651年的两个基本变化外显子14导致F13A * 1和2之间的差异之间的和那些F13A * 1 b和b * 2。的四个组合在两个外显子点突变从而对应四个等位基因,其中两种是生成的从祖先单型的基因点突变。结果强烈表明,基因内交叉必须参与第四个等位基因的起源。聚合酶链reaction-restriction片段长度多态性(PCR-RFLP)方法识别这些基础的变化外显子12和14。