点突变的识别因子十三一个亚基的不足之处。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
董事会P, Coggan M, Miloszewski K
点突变的识别因子十三一个亚基的不足之处。
血。1992年8月15日,80 (4):937 - 41。
- PubMed ID
-
1353995 (在PubMed]
- 文摘
-
寡核苷酸引物设计放大的所有15个外显子的人类凝血因子十三亚基基因。每个外显子和内含子侧翼区域放大和测序从患者严重缺一个亚基。一个G过渡过去基本确定了外显子14的纯合子渊源者在他的杂合的父母。突变会导致替换681 Arg他成熟的蛋白质产品。然而,由于突变结结,缺陷的缺陷可能导致pre-messenger RNA剪接。