八个小说F13A1基因错义突变患者轻度FXIII不足:在计算机分析表明FXIII-A亚基结构/功能的变化。
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Biswas, Ivaskevicius V,托马斯,Varvenne M,品牌B, Rott H, Haussels我,鲁尔H,朔尔茨U, Klamroth R,奥尔登堡J
八个小说F13A1基因错义突变患者轻度FXIII不足:在计算机分析表明FXIII-A亚基结构/功能的变化。
安内科杂志。2014年10月,93 (10):1665 - 76。doi: 10.1007 / s00277 - 014 - 2102 - 4。Epub 2014年6月3。
- PubMed ID
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24889649 (在PubMed]
- 文摘
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温和FXIII缺乏症是一种诊断不足障碍因为这个缺陷的航空公司往往无症状,揭示表型只有在特殊情况下如手术或诱导创伤。突变在这种类型的缺陷已经罕见报道。在这项研究中,我们提出九个患者的表型和基因型的数据显示轻度FXIII-A不足引起的八个小说杂合的错义突变(Pro166Leu、Arg171Gln His342Tyr, Gln415Arg, Leu529Pro, Gln601Lys, Arg703Gln和Arg715Gly) F13A1基因。这些变异被认为在200年健康对照组。在当地野生型硅结构分析蛋白质结构(活性和非活性)从x射线晶体模型从蛋白质数据库下载确认潜在的结构/功能确定突变的影响。错义突变在核心领域提出直接影响催化三和弦。突变在其他领域可能会影响其他重要因素,如激活肽解理或桶域完整性。体外表达和后续的生化研究在未来能够确认诸多病理生理学机制中提出了本文中的突变。