严重先天性因素十三不足引起的小说W187X和G273V F13A基因的突变;诊断和分类根据地峡/ SSC的指导方针。
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对牛群M, Biswas,三泽米,Omura H, Ichinose
严重先天性因素十三不足引起的小说W187X和G273V F13A基因的突变;诊断和分类根据地峡/ SSC的指导方针。
血友病。2014年3月,20 (2):255 - 62。doi: 10.1111 / hae.12298。Epub 2013年11月29日。
- PubMed ID
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24286209 (在PubMed]
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因素十三世(FXIII)由A和B亚基(FXIII-A和FXIII-B)和稳定纤维蛋白凝块。FXIII-A或FXIII-B基因缺陷导致先天性缺FXIII、体现终身出血倾向。因此,建议预防性FXIII替代疗法。建立一个管理计划一个30岁的男性患者“无限期”FXIII不足(< 40%的正常FXIII),他以最先进的技术指导下FXIII /纤维蛋白原地峡/ SSC的小组委员会。FXIII活动是由三个功能化验几乎检测不到。四个免疫分析检测基本上没有FXIII蛋白质,FXIII-A抗原,a2b2抗原,但正常FXIII-B抗原。因此,他被诊断为“严重”FXIII-A不足的情况。他没有anti-FXIII抗体,因为一个1:1 cross-mixing测试(氨释放试验)和五步混合测试(胺掺入试验)等离子体和普通等离子显示缺陷模式。此外,定量测试使用plasma-derived FXIII集中显示正常恢复。DNA测序分析确定了两个新的突变,W187X & G273V F13A基因。 Genetic analyses confirmed that he was a compound heterozygote and his mother and sister were heterozygotes of either one of these mutations, indicating the hereditary nature of this disorder. Molecular modelling predicted that the G273V mutation would cause clashes with the surrounding residues in the core domain of FXIII-A, and ultimately would result in the instability of the mutant molecule. Detailed characterization of 'indefinite' FXIII deficiency made it possible to make its definite diagnosis and best management plan.