先天性因素缺十三世在巴基斯坦:七个家庭的描述和识别四个新的突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Borhany M, Handrkova H,开罗,施罗德V,法蒂玛N,纳兹,Amanat年代,沙姆西T, Peyvandi F,科勒惠普
先天性因素缺十三世在巴基斯坦:七个家庭的描述和识别四个新的突变。
血友病。2014年7月,20 (4):568 - 74。doi: 10.1111 / hae.12340。Epub 2013年12月16日。
- PubMed ID
-
24329762 (在PubMed]
- 文摘
-
缺乏凝血因子十三世(FXIII)属于罕见的出血失调及其与近亲结婚的人群中发病率较高。本研究的目的是描述患者从七个家庭和亲戚疑似FXIII缺乏从巴基斯坦和识别潜在的突变。FXIII缺乏症的第一指标,5 m尿素血栓溶解性测试使用。等离子体FXIII - b亚单位抗原ELISA测定水平。FXIII活动测量合并分析。测序的外显子和内含子/外显子的边界F13A执行,和一种新型拼接网站证实了缺陷rt - pcr分析。遗传分析显示6个不同F13A基因的突变。两个剪切位点突变被发现,一个新的c。1460 + 1 g >第一个核苷酸的突变基因内区11和之前报道的c。2045 g >最后一个核苷酸的突变的外显子14。他们两人在蛋白质表达水平。 A novel nonsense mutation in exon 4, c.567T>A, p.Cys188X, was identified, leading in homozygous form to severe FXIII deficiency. Two novel missense mutations were found in exons 8 and 9, c.1040C>A, p.Ala346Asp and c.1126T>C, p.Trp375Arg, and a previously reported missense mutation in exon 10, c.1241C>T, p.Ser413Leu. All patients homozygous for these missense mutations presented with severe FXIII deficiency. We have analysed a cohort of 27 individuals and reported four novel mutations leading to congenital FXIII deficiency.