来自日本非酮症高血糖症家族的t蛋白基因的一个碱基缺失(183delC)和一个错义突变(D276H)。
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kurure S, Shinka T，坂田Y, Osamu N, Takayanagi M, Tada K，松原Y, Narisawa K
来自日本非酮症高血糖症家族的t蛋白基因的一个碱基缺失(183delC)和一个错义突变(D276H)。
中国科学院学报(自然科学版)。1998;43(2):135-7。
- PubMed ID
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9621520 (PubMed视图］
- 摘要
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在编码t蛋白(甘氨酸裂解系统的一个组成部分)的基因中发现了两个新的突变，这些突变发生在一个患有非酮症高血糖症的日本家庭中。先证者有两个患病的兄弟姐妹，对先证者肝脏样本的酶解分析显示他缺乏t蛋白。第一个突变，183delC，在外显子1中被发现。6个胞苷残基中的1个(碱基位置183-188)被删除。该缺失位于线粒体前导肽的编码区，并推导出一个包含94个氨基酸的截断肽。第二次突变是外显子7号955位点的碱基从G取代到C。G955C取代导致第276位(D276H)的氨基酸由天冬氨酸转变为组氨酸。在人类、牛、鸡和豌豆基因中，第276位的天冬氨酸在进化上是保守的，在大肠杆菌中被谷氨酸所取代，这表明276位酸性氨基酸的存在可能对酶的功能至关重要。在测序分析中，除183delC和G955C外，其余碱基均未发生变化。家族分析显示，183delC和D276H突变分别遗传自父亲和母亲。 This is the first report of T-protein gene mutation in Oriental patients with nonketotic hyperglycinemia.