甘氨酸裂解复合体的P-和t蛋白的反复突变和一种新的t蛋白突变(N145I):非酮症性高血糖症(NKH)患者分子研究的策略。
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Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER
甘氨酸裂解复合体的P-和t蛋白的反复突变和一种新的t蛋白突变(N145I):非酮症性高血糖症(NKH)患者分子研究的策略。
中国生物医学杂志，2001 4月;72(4):322- 25。
- PubMed ID
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11286506 (PubMed视图］
- 摘要
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从50名经酶解确诊为非酮症高血糖症的患者中筛选DNA库，得到p蛋白(甘氨酸脱羧酶)R515S的等位基因频率为5%，t蛋白(氨甲基转移酶)R320H的等位基因频率为7%。在之前的一份报告中，我们发现3%的患者等位基因为t蛋白IVS7-1G> a阳性。总的来说，对这三种突变的检测确定了15%的等位基因，在50名患者中有11人发现了阳性结果(一种或两种突变)。此外，在一个病例中发现了一种新的t蛋白点突变N145I，并开发了PCR/限制性内切酶检测方法来检测它。