超表达野生型肌酸的转运体(SLC6A8)恢复肌酸主要SLC6A8-deficient成纤维细胞吸收。

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超表达野生型肌酸的转运体(SLC6A8)恢复肌酸主要SLC6A8-deficient成纤维细胞吸收。

Apr-Jun继承金属底座说。2006;29 (2 - 3):345 - 6。

PubMed ID

16763899 (在PubMed

]

文摘

在研究报告中,我们证明SLC6A8基因的突变负责SLC6A8不足,脑肌酸缺陷综合症(ccd),因为超表达野生型SLC6A8开放阅读框(ORF)恢复SLC6A8-deficient成纤维细胞的肌酸吸收剖面。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
肌酸	钠和chloride-dependent肌酸转运体1	蛋白质	人类	是的	不可用	细节
磷酸肌酸	钠和chloride-dependent肌酸转运体1	蛋白质	人类	是的	不可用	细节