生殖系功能的突变RAF1引起努南综合症。
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马Razzaque Nishizawa T, Komoike Y,八木H, Furutani M, Amo R, Kamisago M,妈妈K,片H,中川M,藤原Y, Matsushima M,美津浓K,德山M,大臣H, Muneuchi J, Higashinakagawa T,松岗R
生殖系功能的突变RAF1引起努南综合症。
Nat麝猫。2007年8月,39 (8):1013 - 7。Epub 2007 7月1。
- PubMed ID
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17603482 (在PubMed]
- 文摘
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努南综合症的特点是身材矮小,面部变形和广泛的先天性心脏缺陷。PTPN11突变,喀斯特和SOS1 RAS-MAPK途径导致大约60%的病例的努南综合症。然而,负责其余的基因(s)是未知的。我们已经确定了五种不同的突变RAF1十个人努南综合症;任何的四个突变导致CR2域的变化RAF1肥厚性心肌病(HCM),而影响个人与突变导致CR3域没有变化。细胞转染与构造包含Noonan syndrome-associated RAF1突变显示增加体外激酶ERK活化,斑马鱼胚胎和吗啉代击倒的RAF1证明需要RAF1正常心肌结构和功能的发展。因此,我们的研究结果表明RAF1功能突变的病原体人类发育障碍,代表一种新的遗传机制的激活MAPK通路。