在人类3 beta-hydroxysteroid脱氢酶的表达变化。
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罗素AJ, McCartin年代,Corcao G,布里奇SM,麦克布莱德MW, McNicol,霍斯CS,梅森霁,Sutcliffe RG
在人类3 beta-hydroxysteroid脱氢酶的表达变化。
Endocr > 1995 Feb-May; 21 (2): 485 - 94。
- PubMed ID
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7588414 (在PubMed]
- 文摘
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多态基因变异表明,人类基因的3 beta-hydroxysteroid脱氢酶(3 beta-HSD)第一种和第二种紧密相连。II型突变A82T, S100N L173R与男性假两性畸形和A82T相关联,与可变外显率,与女性性早熟。当体外表达A82T显示不到5%的正常活动和L173R显示减少30 - 50%的活动。基因组克隆PCR实验和直接显示,有一个大的家庭3 beta-HSD序列需要检测的表达式。3 beta-HSD epitopic异质性现象讨论了,现在证明适用于睾丸睾丸间质细胞以及子宫外滋养层。rt - pcr分析表明,这种现象很可能是由于翻译修饰影响carboxytermini 3 beta-HSD类型I和II。这种现象可能会进一步反映了酶活动的监管水平。