先天性肾上腺增生导致II型3 beta-hydroxysteroid脱氢酶基因的点突变。
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Rheaume E, Simard J,莫雷尔Y, Mebarki F,莱柏瑞Zachmann M,森林毫克,新的MI, F
先天性肾上腺增生导致II型3 beta-hydroxysteroid脱氢酶基因的点突变。
Nat麝猫。1992年7月,1 (4):239 - 45。
- PubMed ID
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1363812 (在PubMed]
- 文摘
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经典3 beta-hydroxysteroid脱氢酶/δ5-delta 4-isomerase缺(3 beta-HSD)是一种常染色体隐性的先天性肾上腺增生严重损伤的特征在肾上腺和性腺类固醇生物合成。我们描述两种高度同源基因的核苷酸序列编码3 beta-HSD同功酶在三个经典3 beta-HSD不足患者属于两个明显无关的谱系。没有检测到突变的I型3 beta-HSD基因主要表达在胎盘和外围组织。废话和移码突变,然而,被发现在II型3 beta-HSD基因,这是主要的3 beta-HSD肾上腺和性腺的基因表达,从而提供的第一个说明这种疾病的分子基础。