小说的功能描述L108W和P186L II型3 beta-hydroxysteroid脱氢酶基因的突变检测和先天性肾上腺增生男性假两性畸形。
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桑切斯R, Mebarki F, Rheaume E, Laflamme N,森林毫克,Bey-Omard F,大卫·米莱尔Y,莱柏瑞F, Simard J
小说的功能描述L108W和P186L II型3 beta-hydroxysteroid脱氢酶基因的突变检测和先天性肾上腺增生男性假两性畸形。
哼摩尔麝猫。1994年9月,3 (9):1639 - 45。
- PubMed ID
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7833923 (在PubMed]
- 文摘
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两个同功酶负责3 beta-hydroxysteroid脱氢酶/δ5-delta 4-isomerase (3 beta-HSD)在人类活动。我们分析的结构类型I和II 3 beta-HSD基因在男性假两性畸形患有严重的先天性肾上腺增生的失盐形式。我们没有发现任何类型我3 beta-HSD基因突变,但我们发现两种不同的错义突变的外显子4 II型3 beta-HSD病人的基因;一个密码子Leu108转化为Trp (L108W)继承了他的母亲和一个密码子Pro186转化为低浓缩铀(P186L)从他父亲那里继承来的。我们评估的影响L108W 3 beta-HSD活动和P186L突变突变酶的体外分析中表达外源COS-1细胞。使用从转染细胞匀浆,怀孕的Km值是7 + / - 2和8 + / - 2 microM L108W重组和P186L酶,分别为2.2 + / - 0.2 microM正常II型3 beta-HSD酶。此外,NAD +公里值更高的L108W P186L蛋白质,678 + / - 166和920 + / - 351 microM,分别为24 + / - 3 microM正常II型3 beta-HSD酶。怀孕的Vmax值和NAD +低突变酶;因此,体外整体效率,相对于正常的酶,L108W近似为0.3%和0.2%,P186L酶,分别。(抽象截断在250字)