检测和功能描述小说的错义突变Y254D II型3 beta-hydroxysteroid脱氢酶(3βHSD)基因的女性患者nonsalt-losing 3βHSD缺乏症。
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桑切斯R, Rheaume E, Laflamme N,罗森菲尔德RL,莱柏瑞F, Simard J
检测和功能描述小说的错义突变Y254D II型3 beta-hydroxysteroid脱氢酶(3βHSD)基因的女性患者nonsalt-losing 3βHSD缺乏症。
中国性金属底座。1994年3月,78 (3):561 - 7。
- PubMed ID
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8126127 (在PubMed]
- 文摘
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三个beta-hydroxysteroid脱氢酶/δ5-delta 4-isomerase(3βHSD)缺乏症是一种先天性肾上腺增生表现为严重损伤的肾上腺和性腺类固醇生物合成。为了更好地理解中的表型异质性的分子基础3βHSD不足,我们分析了I型和II 3βHSD的结构基因在女性患者nonsalt-losing 3βHSD缺乏诊断在青春期。我们直接测序DNA聚合酶链反应扩增片段生成的四个外显子,exon-intron界限,每个基因的5’侧翼地区。没有检测到突变的I型3βHSD基因表达的主要物种的胎盘和外围组织。Y254D,我们发现小说错义突变等位基因的患者的II型3βHSD基因,这是几乎完全类型表示在肾上腺和性腺。Y254D突变对酶活性的影响评估通过分析定点诱变产生的突变酶重组后的瞬时表达式COS-1猴肾细胞。重组突变酶II型3βHSD携带Y254D替换展品没有可检测活动与C21三角洲5-steroid孕烯醇酮或C19三角洲5-steroid脱氢表雄酮作为衬底。没有限制片段长度多态性通过印迹分析和发现所有的放大DNA片段具有预期的长度显示没有删除,复制,或re-arrangements等位基因。公认的第二次突变可能比1427完全起始密码子的上游,所以可能会影响这个基因的正常表达或intronic区域内,生成另一种异常剪接的网站。这些可能性仍有待阐明。 The present findings, which describe the novel missense mutation Y254D in the human type II 3 beta HSD gene, provide useful information on the structure-activity relationships of the 3 beta HSD superfamily.