3 beta-hydroxysteroid脱氢酶II型的突变与男性假两性畸形和过早pubarche或神秘女性。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
罗素资助者、BB AJ, Vasconcelos-Leite M,这些IJ, Bloise W, Wajchenberg提单,尼克洛W, Sutcliffe RG,华莱士
3 beta-hydroxysteroid脱氢酶II型的突变与男性假两性畸形和过早pubarche或神秘女性。
J摩尔性。1994年2月,12(1):119 - 22所示。
- PubMed ID
-
8185809 (在PubMed]
- 文摘
-
突变(A82T)中描述基因的编码序列3 beta-hydroxysteroid脱氢酶(3 beta-HSD) II型与变量相关联的临床后果。四该描述,所有这些表明高浓度的δ5类固醇符合3 beta-HSD缺乏症。两名男性从血缘家庭,发现纯合子与假两性畸形A82T和受到影响。他们不同程度的轻度盐损失。在同一个家庭A82T女性被发现纯合子,但临床正常和没有过早pubarche史或不正常的月经周期。然而,在一个明显不相关的家庭,A82T突变被发现与过早pubarche女性的影响。这是第一次报告的证明突变与过早pubarche 3 beta-HSD II型相关。