在人类基因突变3 beta-hydroxysteroid脱氢酶II型导致男性假两性畸形没有盐的损失。
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罗素AJ,华莱士,森林毫克,唐纳森博士爱德华CR, Sutcliffe RG
在人类基因突变3 beta-hydroxysteroid脱氢酶II型导致男性假两性畸形没有盐的损失。
4月J摩尔性。1994;12 (2):225 - 37。
- PubMed ID
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8060486 (在PubMed]
- 文摘
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一个5岁的XY假两性畸形被发现有缺陷的类固醇生物合成符合的部分缺乏酶3 beta-hydroxysteroid脱氢酶(3 beta-HSD)。循环浓度的5类固醇和δ5尿类固醇代谢产物是高架,睾丸切除术后仍继续升高。没有证据表明盐的损失,血浆肾素在正常范围内,没有检测到糖皮质激素异常。基因的编码序列3 beta-HSD第一种和第二种放大通过PCR和筛查突变变性梯度凝胶电泳(DGGE)和手动和自动DNA测序。突变3 beta-HSD II型是观察到的基因密码子173 (CTA - - >注册会计师),导致受影响的病人的纯合子替换亮氨酸残基173是一个精氨酸(L173R)改变。先证者的两岁的XX妹妹也是纯合子L173R和显示部分的生化特征3 beta-HSD缺没有临床症状或体征。作为常染色体隐性突变隔离。三个相关的杂合的成年女性显示一个小的生产过剩的证据δ5类固醇和类固醇代谢产物和一个变量减少卵巢功能。δ5类固醇和类固醇代谢产物的浓度先证者的杂合的父亲是在正常范围内。这些数据讨论了有关的内分泌原因假两性畸形,多毛症。 Evidence for tight linkage between the genes for 3 beta-HSD types I and II was obtained using a microsatellite polymorphism in the third intron of the gene for 3 beta-HSD type II and synonymous and non-synonymous mutations and polymorphisms in the gene for 3 beta-HSD type I. The latter polymorphisms were located 88 bp apart at the 3' end of the type I coding sequence and could be physically resolved as haplotypes using DGGE. The application of DGGE to the analysis of mutations in members of a multigene family is discussed.