G15D突变的识别和描述中发现男性患者3 beta-hydroxysteroid脱氢酶(3 beta-HSD)不足:变更的假定的NAD-binding II型3 beta-HSD领域。
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Rheaume E,桑切斯R, Mebarki F, Gagnon E, Carel JC, Chaussain杰,莫雷尔Y,莱柏瑞F, Simard J
G15D突变的识别和描述中发现男性患者3 beta-hydroxysteroid脱氢酶(3 beta-HSD)不足:变更的假定的NAD-binding II型3 beta-HSD领域。
生物化学,1995年3月7日,34 (9):2893 - 900。
- PubMed ID
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7893703 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告检测突变纯合子G的密码子Gly15转换成Asp15 II型3 beta-hydroxysteroid脱氢酶/δ5-delta 4-isomerase (3 beta-HSD)基因在出生的男性pseudo-hermaphrodite血缘的父母和患有严重失盐3 beta-HSD缺乏症。做进一步调查的潜在参与剩余15βαβdinucleotide-binding褶皱,我们学习了用Gly15代替Ala15的效果。我们评估的影响G15D G15A错义突变对酶活性分析定点诱变产生的突变酶II型3 beta-HSD cDNA后瞬时表达COS-1细胞。2 h后孵化,完整的转染细胞的比例转换[3 h]孕烯醇酮(怀孕的)[3 h]孕酮(食物)的35%和50% G15A和本地II型3 beta-HSD酶,分别,而没有可检测活动中观察到细胞表达G15D蛋白质。这一发现是在协议与疾病的严重程度的纯合子G15D指数的情况。另一方面,在匀浆细胞转染与正常pCMV-type II 3 beta-HSD与突变pCMV-G15D或pCMV-G15A质粒,质粒或怀孕的Km值是0.72 microM microM 3.2和3.4 microM,分别为1 h在孵化时多余的NAD +(1毫米)。此外,G15D和G15A蛋白表达降低了亲和力的NAD +公里113 microM和148 microM值,分别为22 microM正常3 beta-HSD II型。(抽象截断在250字)