II型3 beta-hydroxysteroid脱氢酶基因的变异在儿童过早的阴毛和hyperandrogenic青少年。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Nayak年代,李爸爸,Witchel科幻
II型3 beta-hydroxysteroid脱氢酶基因的变异在儿童过早的阴毛和hyperandrogenic青少年。
摩尔麝猫金属底座。1998年7月,64 (3):184 - 92。
- PubMed ID
-
9719627 (在PubMed]
- 文摘
-
确定杂合性的潜在作用3 beta-hydroxysteroid (3 beta-hsd)缺乏儿童过早的阴毛和少女雄激素过多症,我们进行单链构象多态性(SSCP)分析3 beta-hydroxysteroid脱氢酶2型(3 beta-hsd2)基因在34 hyperandrogenic病人。三个序列变异,两个错义突变和3’utr序列变异,发现7个患者和100名健康对照组。这七个病人进行Leu236之一——>在一个3 beta-hsd2等位基因和Glu318 Ser - - >站一个21-hydroxylase (CYP21)等位基因。ACTH刺激测试中执行5/7序列变异和患者兼容三3 beta-hydroxysteroid脱氢酶活性降低。因此,7 34(20.6%)温和hyperandrogenic病人携带3 beta-hsd2基因的杂合的序列变异。因为专杂合的运营商先天性肾上腺增生通常无症状,其他基因或环境影响可能导致hyperandrogenic症状病人的表达。