在硅结构,功能和致病性的评估一种新的突变:HSD3B2基因突变的概述。
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拉巴尼B, Mahdieh N, Haghi阿什蒂亚尼太,Setoodeh,拉巴尼
在硅结构,功能和致病性的评估一种新的突变:HSD3B2基因突变的概述。
基因。2012年7月25日,503(2):215 - 21所示。doi: 10.1016 / j.gene.2012.04.080。2012年5月8日Epub。
- PubMed ID
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22579964 (在PubMed]
- 文摘
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突变3βhydroxysteroid脱氢酶II型(HSD3B2)基因导致不同临床后果。我们解释一个病人表现出盐形式的浪费3 betahsd缺乏在婴儿期。低钠血症与高钾血公认的迹象婴儿模棱两可的生殖器和会阴尿道下裂。46,XY男性被直接测序HSD3B2基因的基因分型。类固醇概要文件显示17羟孕酮的浓度升高,睾酮和皮质醇浓度下降,。Dehydroepiandrotone(脱氢表雄酮)雄烯二酮比例增加6倍。病人的直接测序显示纯合子的错义A82P 3外显子的突变。证实了这种突变的分离分析的父母。生物信息学工具被用于硅结构和功能分析。同时,突变的病理效应被不同的软件进行验证。 Alanine is a conserved amino acid in the membrane binding domain of the enzyme and proline substitution was predicted to destabilize the protein. This report may highlight the importance of the screening programs of the disorder in Iran.